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<!DOCTYPE html>

<title>N-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">N-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Die <b>N-Syndrom</b> ist ein sehr seltenes <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenes</a> <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungssyndrom</a> mit den Hauptmerkmalen <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistige Behinderung</a>, <a href="Schwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Schwerhörigkeit">Schwerhörigkeit</a>, <a href="Auge" title="Auge">Augenauffälligkeiten</a>, <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a>, <a href="Hypospadie" title="Hypospadie">Hypospadie</a> und <a href="Tetraspastik" title="Tetraspastik">Tetraspastik</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Synonyme sind: <i>NSX, Opitz N-Syndrom</i>

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker <a href="John_Marius_Opitz" title="John Marius Opitz">John Marius Opitz</a>.

</p><p>Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="X-chromosomal" class="mw-redirect" title="X-chromosomal">X-chromosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>POLA1</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> am <a href="Location" title="Location">Genort</a> Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>ausgeprägte geistige Behinderung</li>

<li>Wachstumsverzögerung, deutlich am <a href="Knochenalter" class="mw-redirect" title="Knochenalter">Knochenalter</a></li>

<li>zentrale Sehstörungen</li>

<li><a href="Taubheit_(Ohr)" title="Taubheit (Ohr)">Taubheit</a></li>

<li>Gesichtsauffälligkeiten wie <a href="Dolichozephalie" class="mw-redirect" title="Dolichozephalie">Dolichozephalie</a>, <a href="Hypotelorismus" class="mw-redirect" title="Hypotelorismus">Hypotelorismus</a>, außen überlappende <a href="Augenlid" title="Augenlid">Augenlider</a>, <a href="Megalokornea" title="Megalokornea">Megalokornea</a>, <a href="Dysplasie" title="Dysplasie">Dysplasie</a> der <a href="Ohrmuschel" title="Ohrmuschel">Ohrmuscheln</a>, Zahnfehlstellungen</li>

<li>generelle <a href="Skelettdysplasie" title="Skelettdysplasie">Skelettdysplasie</a> mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal</li>

<li>Kryptorchismus, Hypospadie</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: <i>DNA polymerase alpha defect in the N syndrome.</i> In: <i>American journal of medical genetics</i>, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320350302" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320350302">doi:10.1002/ajmg.1320350302</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1689958?dopt=Abstract">PMID 1689958</a>.</li>

<li>R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: <i>Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome.</i> In: <i>Clinical genetics</i>, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4216437?dopt=Abstract">PMID 4216437</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.rightdiagnosis.com/n/n_syndrome/intro.htm">Right Diagnosis</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/gard/3902/n-syndrome/resources/9">Rare Diseases</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:N-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2608"><i>N-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/310465"><i>POLA1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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